來(lái)自烏魯木齊市的53歲患者巴先生，因長(zhǎng)期反復(fù)腹瀉伴隨低鉀血癥，多次住院治療，但始終未能找到確切病因。近日，新疆維吾爾自治區(qū)第三人民醫(yī)院（自治區(qū)職業(yè)病醫(yī)院）消化內(nèi)科通過(guò)膠囊內(nèi)鏡確診其患有罕見(jiàn)的息肉色素沉著綜合征，并為其提供了有效的治療。

　　“我吃什么就拉什么，感覺(jué)自己身體始終沒(méi)辦法好起來(lái)?！?0多年的腹瀉讓巴先生無(wú)法正常吸收食物中的營(yíng)養(yǎng)，導(dǎo)致體力下降和頻繁的疲勞感。長(zhǎng)期以來(lái)，不僅影響了他的工作，甚至在日常生活中也面臨諸多不便。今年3月，巴先生因腹瀉和低鉀血癥，輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院就診，但癥狀依然未能得到有效改善。

　　在朋友的推薦下，巴先生來(lái)到自治區(qū)第三人民醫(yī)院消化內(nèi)科就診。消化內(nèi)科副主任醫(yī)師吳濤在了解病史后，發(fā)現(xiàn)患者長(zhǎng)期腹瀉伴隨低鉀，懷疑小腸存在病變。然而，傳統(tǒng)的胃腸鏡檢查無(wú)法全面覆蓋整個(gè)小腸區(qū)域。為了更全面地了解患者情況，吳濤決定采用膠囊內(nèi)鏡進(jìn)一步檢查。

　　患者只需口服一顆小如膠囊的內(nèi)鏡設(shè)備，設(shè)備會(huì)自動(dòng)拍攝消化道圖像，幫助醫(yī)生全面了解小腸的內(nèi)部情況。膠囊內(nèi)鏡的檢查過(guò)程無(wú)需麻醉，也不會(huì)帶來(lái)痛苦感。

　　通過(guò)膠囊內(nèi)鏡檢查，發(fā)現(xiàn)患者的小腸內(nèi)存在多發(fā)性息肉。結(jié)合血液檢查和基因檢測(cè)結(jié)果，考慮患者長(zhǎng)期腹瀉、低鉀癥狀，以及毛發(fā)稀疏和指甲發(fā)育不良等體征，吳濤懷疑可能為與遺傳相關(guān)的罕見(jiàn)病。診治團(tuán)隊(duì)為其進(jìn)行了組織活檢，從小腸息肉中取出部分組織進(jìn)行病理分析。最終，結(jié)合膠囊內(nèi)鏡的影像、組織活檢結(jié)果以及患者的癥狀表現(xiàn)，確診為息肉色素沉著綜合征。

　　息肉色素沉著綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，主要由于基因變化導(dǎo)致?；颊叩南罆?huì)長(zhǎng)出多個(gè)息肉，影響正常功能，導(dǎo)致長(zhǎng)期腹瀉、營(yíng)養(yǎng)吸收不良和電解質(zhì)失衡等問(wèn)題，表現(xiàn)為毛發(fā)稀少、指甲異常及皮膚色素沉著等癥狀。長(zhǎng)期消化問(wèn)題不僅會(huì)引發(fā)營(yíng)養(yǎng)不良和體力下降，嚴(yán)重時(shí)甚至可能有癌變風(fēng)險(xiǎn)。

　　在確診巴先生患有息肉色素沉著綜合征后，吳濤為其制定了針對(duì)性的治療方案。針對(duì)巴先生持續(xù)的腹瀉和電解質(zhì)失衡問(wèn)題，醫(yī)生為其啟動(dòng)了激素治療。該治療能夠減少腸道息肉引起的炎癥反應(yīng)，改善腹瀉癥狀，并幫助維持電解質(zhì)平衡，從而逐步緩解低鉀癥狀。治療期間，醫(yī)生還安排了定期隨訪(fǎng)，以監(jiān)測(cè)病情變化并確保治療效果。

　　目前，巴先生的腹瀉癥狀已經(jīng)明顯好轉(zhuǎn)，低鉀癥狀也得到了有效控制。他表示：“現(xiàn)在感覺(jué)身體逐漸恢復(fù)了力氣，吃東西也不像以前那樣馬上腹瀉了，真的很感謝醫(yī)院的醫(yī)生們?！?/p>

　　消化內(nèi)科主任孫燕輝介紹，息肉色素沉著綜合征等罕見(jiàn)病的診治需要更高的診斷水平和多學(xué)科的協(xié)作。隨著像膠囊內(nèi)鏡等先進(jìn)技術(shù)在消化內(nèi)科的應(yīng)用，科室在發(fā)現(xiàn)和確診消化道疑難疾病方面的能力進(jìn)一步提升。未來(lái)，消化內(nèi)科將繼續(xù)引進(jìn)和應(yīng)用更精準(zhǔn)的診斷和治療技術(shù)，不斷提高罕見(jiàn)病的診治水平，為患者提供更優(yōu)質(zhì)的醫(yī)療服務(wù)。（陶鵬 李曉玲 徐曉萍）