中新網(wǎng)烏魯木齊5月21日電（鄧瑤瓊 彭陵）疲憊如潮水般涌來，病床旁的葉玲（化名）嘴角上揚著擦掉淚水，這一關(guān)，寶寶闖過去了。21日，葉玲將親手書寫的感謝信送到了北京兒童醫(yī)院新疆醫(yī)院呼吸消化心臟科的醫(yī)生辦公室。

　　葉玲兒子小斯（化名）出生后患有囊性纖維化罕見疾病，3年來，她的心情也如同坐了三年的“過山車”，初生時的欣喜，確診后的絕望，每一次發(fā)病時的揪心，闖過生死難關(guān)的慶幸。

　　小斯是一個眼神明亮漂亮男孩，出生幾個月后，小斯開始頻繁感冒，咳嗽、腹瀉，甚至出現(xiàn)了腸梗阻，嘗試了多種治療方式，病情卻總是遷延難愈，孩子的眼神漸漸黯了下去。這幾年葉玲帶著兒子四處求醫(yī)，一直沒有查明兒子的病因。今年通過打聽，她將兒子帶到北京兒童醫(yī)院新疆醫(yī)院進行問診，醫(yī)護人員經(jīng)過病理分析，小斯被確診為患有囊性纖維化。

　　北京兒童醫(yī)院呼吸科主任醫(yī)師、北京兒童醫(yī)院新疆醫(yī)院呼吸消化心臟科主任楊海明介紹，患者由于基因變異導(dǎo)致體內(nèi)必要的蛋白質(zhì)合成異常，引發(fā)患者體內(nèi)鈉離子與氯離子濃度異常增高，導(dǎo)致人體外分泌液黏稠，進而在呼吸道、胰腺、鼻竇、腸道等器官內(nèi)形成黏液栓塞。

　　楊海明稱：“小斯在患有囊性纖維化的基礎(chǔ)上，還合并變應(yīng)性支氣管肺曲霉病，這不僅進一步加重了肺部的損害，還導(dǎo)致孩子對多種抗生素已產(chǎn)生耐藥性。入院時，孩子的血氧飽和度不足正常的一半，合并支氣管擴張、氣道黏液栓塞、腸梗阻等病癥，隨時都會因呼吸衰竭危及生命?！?/p>

　　經(jīng)過醫(yī)護人員會診，一周前楊海明率領(lǐng)支氣管鏡團隊為小斯實施了肺泡灌洗手術(shù)，醫(yī)護團隊密切配合，通過支氣管鏡將生理鹽水一點點注入孩子的氣道及肺部大小通路，一毫米一毫米地灌洗著黏液栓塞的區(qū)域……50分鐘后，孩子的氣道及肺部通路終于重新恢復(fù)“通暢”，大家懸著的心放了下來，小斯暫時逃離了“死神”的威脅。

　　“今后，孩子仍需持續(xù)霧化及服用特定藥物，盡可能防止黏液栓塞的情況發(fā)生?！痹跅詈Ｃ魇职咽值闹笇?dǎo)下，葉玲學(xué)會了各類家庭護理的技巧。

　　楊海明表示，很多罕見病患兒如果能早期發(fā)現(xiàn)，早期診斷，對癥治療，其實都能有著不錯的預(yù)后效果。若想做到這一點，關(guān)鍵在于多看、多思，不斷開拓醫(yī)者眼界，提升對于罕見病的鑒別及診療能力。

　　在日常診療的基礎(chǔ)上，將各類罕見病的鑒別與診斷納入科室的重點工作，“罕見病因其罕見程度，常被成為‘孤兒病’，我們唯愿通過不斷的自我提升，讓新疆的‘孤兒病’不再孤獨，讓他們在家門口就能得到更加及時、精準的治療?！北本﹥和t(yī)院新疆醫(yī)院呼吸消化心臟科主任彭陵說。（完）