中新網(wǎng)烏魯木齊5月21日電（鄧瑤瓊 彭陵）疲憊如潮水般涌來(lái)，病床旁的葉玲（化名）嘴角上揚(yáng)著擦掉淚水，這一關(guān)，寶寶闖過(guò)去了。21日，葉玲將親手書寫的感謝信送到了北京兒童醫(yī)院新疆醫(yī)院呼吸消化心臟科的醫(yī)生辦公室。

　　葉玲兒子小斯（化名）出生后患有囊性纖維化罕見(jiàn)疾病，3年來(lái)，她的心情也如同坐了三年的“過(guò)山車”，初生時(shí)的欣喜，確診后的絕望，每一次發(fā)病時(shí)的揪心，闖過(guò)生死難關(guān)的慶幸。

　　小斯是一個(gè)眼神明亮漂亮男孩，出生幾個(gè)月后，小斯開(kāi)始頻繁感冒，咳嗽、腹瀉，甚至出現(xiàn)了腸梗阻，嘗試了多種治療方式，病情卻總是遷延難愈，孩子的眼神漸漸黯了下去。這幾年葉玲帶著兒子四處求醫(yī)，一直沒(méi)有查明兒子的病因。今年通過(guò)打聽(tīng)，她將兒子帶到北京兒童醫(yī)院新疆醫(yī)院進(jìn)行問(wèn)診，醫(yī)護(hù)人員經(jīng)過(guò)病理分析，小斯被確診為患有囊性纖維化。

　　北京兒童醫(yī)院呼吸科主任醫(yī)師、北京兒童醫(yī)院新疆醫(yī)院呼吸消化心臟科主任楊海明介紹，患者由于基因變異導(dǎo)致體內(nèi)必要的蛋白質(zhì)合成異常，引發(fā)患者體內(nèi)鈉離子與氯離子濃度異常增高，導(dǎo)致人體外分泌液黏稠，進(jìn)而在呼吸道、胰腺、鼻竇、腸道等器官內(nèi)形成黏液栓塞。

　　楊海明稱：“小斯在患有囊性纖維化的基礎(chǔ)上，還合并變應(yīng)性支氣管肺曲霉病，這不僅進(jìn)一步加重了肺部的損害，還導(dǎo)致孩子對(duì)多種抗生素已產(chǎn)生耐藥性。入院時(shí)，孩子的血氧飽和度不足正常的一半，合并支氣管擴(kuò)張、氣道黏液栓塞、腸梗阻等病癥，隨時(shí)都會(huì)因呼吸衰竭危及生命?！?/p>

　　經(jīng)過(guò)醫(yī)護(hù)人員會(huì)診，一周前楊海明率領(lǐng)支氣管鏡團(tuán)隊(duì)為小斯實(shí)施了肺泡灌洗手術(shù)，醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)密切配合，通過(guò)支氣管鏡將生理鹽水一點(diǎn)點(diǎn)注入孩子的氣道及肺部大小通路，一毫米一毫米地灌洗著黏液栓塞的區(qū)域……50分鐘后，孩子的氣道及肺部通路終于重新恢復(fù)“通暢”，大家懸著的心放了下來(lái)，小斯暫時(shí)逃離了“死神”的威脅。

　　“今后，孩子仍需持續(xù)霧化及服用特定藥物，盡可能防止黏液栓塞的情況發(fā)生?！痹跅詈Ｃ魇职咽值闹笇?dǎo)下，葉玲學(xué)會(huì)了各類家庭護(hù)理的技巧。

　　楊海明表示，很多罕見(jiàn)病患兒如果能早期發(fā)現(xiàn)，早期診斷，對(duì)癥治療，其實(shí)都能有著不錯(cuò)的預(yù)后效果。若想做到這一點(diǎn)，關(guān)鍵在于多看、多思，不斷開(kāi)拓醫(yī)者眼界，提升對(duì)于罕見(jiàn)病的鑒別及診療能力。

　　在日常診療的基礎(chǔ)上，將各類罕見(jiàn)病的鑒別與診斷納入科室的重點(diǎn)工作，“罕見(jiàn)病因其罕見(jiàn)程度，常被成為‘孤兒病’，我們唯愿通過(guò)不斷的自我提升，讓新疆的‘孤兒病’不再孤獨(dú)，讓他們?cè)诩议T口就能得到更加及時(shí)、精準(zhǔn)的治療。”北京兒童醫(yī)院新疆醫(yī)院呼吸消化心臟科主任彭陵說(shuō)。（完）